La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de
Cristal) es una formación imperfecta de los huesos.
Se trata de una enfermedad crónica, debida a la mutación
del gen encargado de producir una proteína esencial
(colágeno
tipo I) que es la que da forma y rigidez a los huesos. Al ser
la estructura del colágeno defectuosa los huesos son
más frágiles y se fracturan con facilidad.
Los
síntomas más característicos son
los siguientes: huesos que se fracturan fácilmente,
deformidades esqueléticas de miembros, pecho y cráneo,
escoliosis, debilidad muscular, ligamentos de las articulaciones
débiles, tendencia a magullarse con facilidad...
Existen
varios tipos de afecciones. La clasificación
más común delimita el tipo I o leve que tienen
fragilidad en los huesos y requieren puntualmente cuidados.
Por último los tipos III y IV son
afectados graves en mayor y menor medida que presentan deformidades óseas,
debilidad extrema...
La Osteogénesis Imperfecta se considera una enfermedad
rara, debido a que su incidencia se estima entre 1:10.000 y
1:15.000. En España podría haber un mínimo
de 2.700 afectados por alguno de los tipos de O.I. Por todo
ello, uno de los principales problemas a los que nos enfrentamos
los afectados de O.I, es el diagnóstico de la enfermedad.
Al
tratarse de una enfermedad “rara” y poco frecuente existe
un gran desconocimiento sobre aspectos relevantes de la misma.
Desconocimiento que causa graves errores en el diagnóstico,
en la aplicación del tratamiento y en la intervención
con el afectado. Estos errores determinan la vida de numerosos
afectados y de sus familias.
De esto, se deduce la gran necesidad
de divulgación
de información y de investigación sobre nuevos
tratamientos. Sin embargo, esta necesidad NO encuentra respuesta
en Servicios Públicos ni Privados.
Familiares y afectados
detectan esta imperiosa necesidad y canalizan sus esfuerzos
a través de la AHUCE ( Asociación
Nacional Huesos de Cristal O.I.) .
AHUCE, se constituye como
tal, en 1994. Desde el comienzo fue la movilización de los afectados y familiares con
ganas de trabajar y luchar, lo que permitió creación
de esta asociación.
A partir de ese momento, AHUCE comienza
a centralizar la información
médica existente, las carencias y necesidades de las
personas afectadas y de este modo se van aunando esfuerzos
y marcando los objetivos a conseguir.
Algunos de estos objetivos
y fines, recogidos en nuestros Estatutos, son los siguientes:
-la promoción de la investigación Sanitaria
de la O.I, así como el conocimiento por parte del personal
Sanitario de la patología
-la divulgación de toda la información médica
que pueda estar en posesión de la asociación,
y que contribuya a una mejora de la calidad de vida de la persona
con O.I.
-la colaboración con organizaciones de personas con
discapacidad con O.I de España y de todo el mundo,
En
líneas generales, el esfuerzo de Ahuce se centra
en el apoyo a la
Investigación, Divulgación y Orientación
de la Osteogénesis Imperfecta…
Para desarrollar estos objetivos, llevamos acabo una serie
de actividades dentro de un proyecto general de Ahuce que se
denomina “Servicio de Información, Investigación
y Divulgación”. Algunas de las actividades que se realizan
dentro de este proyecto son:
• la celebración de un Congreso Anual(este
año se realizará el Doceavo
• celebración de Jornadas Médicas.
-
elaboración de publicaciones, como la revista Voces
de Cristal que de edita anualmente, boletines Informativos,
traducciones de manuales, etc.
• El estudio y control
de todos los recursos existentes, y el modo de acceder a los
mismos.
• La recopilación, el estudio y divulgación
de los avances médicos y técnicos, y el fomento
a la continuidad de los mismos.
Actualmente contamos con 190
socios de toda España,
y mantenemos contacto con diferentes asociaciones de Sudamérica
y Europa. Pertenecemos a:
• OIFE ( Osteogénesis
Imperfecta European Federation)
• EURORDIS ( Asociación
Europea de Enfermedades Raras)
• FEDER ( Federación Española
de Enfermedades Raras)
• COCEMFE ( Coordinadora Estatal de Minusválidos
de España)
Tras este pequeño resumen, y a grandes rasgos, podemos
decir que AHUCE durante estos doce años de existencia,
es una asociación que trabaja para que queden cubiertas
las carencias sanitarias y sociales de todos los afectados
de O.I. de España y del resto de países del mundo,
al ser AHUCE también una ONG de cobertura internacional.
Gracias
a la colaboración desinteresada de las personas
que acudieron a Torneo de Golf y Cena Benéfica celebradas
los días 27 y 28 en La Quinta Club de Golf, Marbella.
Nuestra asociación Ahuce, por primera vez durante este
año, podrá organizar las Primeras Jornadas de
Osteogénesis Imperfecta dirigida a la formación
de profesionales sanitarios en colaboración con el Hospital
Universitario de Getafe de Madrid en y la Universidad Rey Juan
Carlos, gracias todo ello a los fondos recogidos.
AHUCE (Asociación Huesos de Cristal
de España)
C/ San Ildefonso 8, C.P:28012. MADRID
Tefl: 91 467 82 66 Fax:
91 528 32
e-mail: ahuce@ahuce.org
www.ahuce.org |
